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来源:wom.hk  作者: 葡萄架乡新闻网  发表时间:2018-02-21

原标题:Science:定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病本文系生物谷原创编译,欢迎分享,转载须授权!弗里德希氏共济失调(Friedreich's ataxia)是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病(比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型)一样,它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列(如GAAGAAGAAGAA ...)。在包括弗里德希氏共济失调在内的一些疾病中,这些DNA重复序列阻止RNA聚合酶对基因进行转录,从而阻止它们表达细胞所需的蛋白。在包括神经系统疾病亨廷顿舞蹈病在内的其他疾病中,这些DNA重复序列能够导致过量的蛋白产生,而这种蛋白本身却是有毒性的。图片来自NHGRI。在美国,弗里德希氏共济失调发病率仅为1/50000,但是它是致命性的和无法治疗的。弗里德希氏共济失调儿童患者的Frataxin蛋白编码基因中堆积着DNA重复序列。线粒体需要这种蛋白加工能量。当缺乏Frataxin蛋白时,使用最多能量的组织首先会遭受伤害:大脑、心脏和胰腺。早在5岁时,他们的运动就受到损伤,这是因为大脑没有它所需的能量,而且也堆积着DNA损伤。大多数患有弗里德希氏共济失调的年轻人也会出现严重的心脏问题,并且都是坐轮椅的,但是这种疾病是非常罕见的,因此很少有制药公司愿意投资开发靶向药物。

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